Биоинформатик нь биологи, компьютерийн шинжлэх ухаан, статистик, мэдээллийн технологиудыг ашиглан биологийн өгөгдөлд дүн шинжилгээ хийх, тайлбарлах зорилготой хавсарга салбар юм. Энэ нь молекулын түвшинд биологийн системийг ойлгохын тулд тооцоолох хэрэгсэл, арга техникийг боловсруулж, хөгжүүлэх үйл явцыг хамардаг.
Сүүлийн жилүүдэд ДНХ-ийн дараалал, протеомик гэх мэт өндөр хүчин чадал шаардсан туршилтын аргаар бий болсон биологийн өгөгдлийн хэмжээ эрс нэмэгдэж байгаа тул биоинформатик нь орчин үеийн биологийн судалгаанд зайлшгүй чухал салбар болж буй юм. Энэхүү их хэмжээний өгөгдлийг хадгалах, зохион байгуулах, шинжлэхэд биоинформатикийн хэрэгслүүдийг ашигладаг бөгөөд энэ нь судлаачдад уламжлалт туршилтын аргаар илрүүлэхэд хэцүү, бүр боломжгүй хэв загвар, холбоо хамаарлыг тодорхойлох боломжийг олгодог.
Биоинформатикийн судалгааны зарим гол чиглэлүүд нь геномын дараалал ба тайлбар(annotation), уургийн бүтцийг таамаглал, функциональ геномикс, харьцуулагдахуйц геномикс(comparative), системийн биологи юм. Биоинформатик нь эмийг шинээр зохион бүтээх, өвчний оношлогоо, хувь хүнд тохирсон анагаах ухааны эмчилгээ зэрэг өргөн хүрээнд ашиглагддаг.
Хүний геном нь 23 хос хромосом болж бүтэцлэгдсэн 3 тэрбум орчим суурь хос ДНХ-ээс бүрддэг. Хромосом бүр нь тодорхой уураг эсвэл РНХ молекулуудыг кодлодог ДНХ-ийн хэсэг болох олон генийг агуулдаг.
Хүн ба шимпанзегийн геномууд хоорондоо маш төстэй бөгөөд тэдний ДНХ-ийн дараалал 98.7% нь адилхан байдаг. Энэ нь хүн ба шимпанзегийн геном нь бусад горилла, орангутан зэрэг мичнoo; геномтой харьцуулахад илүү төстэй байдаг байна.
Эцэст нь биоинформатикийн салбар өсөн томрохын хэрээр биологийн талаарх бидний ойлголт, хүний өвчний шинэ эмчилгээ, эмчилгээний аргуудыг хөгжүүлэхэд чухал нөлөө үзүүлнэ гэж үзэж байна.
